Η ανεπάρκεια ενζύμου είναι η κατάσταση κατά την οποία ένα ένζυμο είτε απουσιάζει εντελώς είτε είναι λειτουργικά ανεπαρκές στον οργανισμό, με αποτέλεσμα να μη διεξάγεται σωστά μία συγκεκριμένη βιοχημική αντίδραση. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συσσώρευση ή έλλειψη ορισμένων ουσιών, διαταράσσοντας έτσι την ομαλή λειτουργία των κυττάρων και των ιστών.
ανεπάρκεια ενζύμου
ανεπάρκεια ενζύμουΣυνήθως κληρονομείται και προκύπτει από γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν την παραγωγή ή τη δομή του ενζύμου.
Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το ένζυμο που παρουσιάζει ανεπάρκεια και μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα στον μεταβολισμό, νευρολογικές και μυϊκές διαταραχές, και βλάβες σε όργανα.
Γίνεται μέσω εξετάσεων αίματος, ούρων, ή γενετικών εξετάσεων που ανιχνεύουν την απουσία ή τη χαμηλή δραστικότητα συγκεκριμένων ενζύμων.
Παράδειγμα: Ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD (ένζυμο που προστατεύει τα ερυθρά αιμοσφαίρια από οξειδωτικές βλάβες) μπορεί να προκαλέσει αιμολυτική αναιμία όταν ο ασθενής εκτεθεί σε συγκεκριμένα φάρμακα ή τρόφιμα.