μικροφθαλμία

microphthalmy

Η μικροφθαλμία είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή , κατά την οποία το ένα ή και τα δύο μάτια είναι μικρότερα από το φυσιολογικό. Στην μικροφθαλμία, το μάτι δεν αναπτύσσεται πλήρως κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει την όραση ή να οδηγήσει ακόμα και σε τύφλωση στο πάσχον μάτι.

Η μικροφθαλμία μπορεί να προκληθεί από διάφορους γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως:

  • Γενετικές ανωμαλίες: Συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις και γενετικά σύνδρομα, όπως το σύνδρομο CHARGE.
  • Επιπλοκές στην εγκυμοσύνη: Έκθεση σε τοξίνες, λοιμώξεις (π.χ. από τον ιό της ερυθράς, τοξοπλάσμωση ή κυτταρομεγαλοϊό) ή χρήση ορισμένων φαρμάκων από τη μητέρα.
  • Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Όπως στο σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) ή άλλες συγγενείς καταστάσεις.

Η μικροφθαλμία μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα:

  • Μειωμένη όραση: Η όραση μπορεί να επηρεαστεί από ελαφρώς έως σοβαρά, ανάλογα με την έκταση της ανωμαλίας.
  • Ασυμμετρία του προσώπου: Εάν μόνο το ένα μάτι επηρεάζεται, μπορεί να υπάρχει εμφανής ασυμμετρία.
  • Άλλα οφθαλμολογικά προβλήματα: Όπως καταρράκτης, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς ή γλαύκωμα.

Η διάγνωση γίνεται συνήθως μέσω υπερηχογραφήματος κατά την εγκυμοσύνη ή μετά τη γέννηση με κλινική εξέταση και απεικονιστικές μεθόδους (π.χ., υπερηχογραφία, αξονική ή μαγνητική τομογραφία).

Δεν υπάρχει θεραπεία που να αποκαθιστά το μέγεθος του ματιού, αλλά οι θεραπείες εστιάζουν στην βελτίωση της όρασης (π.χ., γυαλιά ή φακοί επαφής) και στην αισθητική αποκατάσταση (π.χ., προθέσεις) για βελτίωση της εμφάνισης και της λειτουργικότητας.