Η σφιγγολιπίδωση αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την ανεπάρκεια συγκεκριμένων ενζύμων που εμπλέκονται στον μεταβολισμό των σφιγγολιπιδίων. Αυτά τα λιπίδια είναι σημαντικά συστατικά των κυτταρικών μεμβρανών και περιλαμβάνουν λιπίδια όπως η σφιγγομυελίνα.
Συσσώρευση σφιγγολιπιδίων: Λόγω της ανεπάρκειας των ενζύμων, τα σφιγγολίπη δεν μπορούν να διασπαστούν σωστά, με αποτέλεσμα τη συσσώρευσή τους σε κύτταρα, κυρίως στα νευρικά και στο ήπαρ.
Τύποι σφιγγολιπίδωσης:
- Νόσος του Tay-Sachs: Χαρακτηρίζεται από την ανεπάρκεια της β-ακετυλοχεραμιδάσης.
- Νόσος του Gaucher: Σχετίζεται με την ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοσυλτράνσφερας.
- Νόσος του Fabry: Συνδέεται με την ανεπάρκεια της α-γαλακτοσιδάσης.